Κάθε χρόνο η 28η Φεβρουαρίου (29η όταν είναι δίσεκτο το έτος) είναι αφιερωμένη στην ενημέρωση για τις σπάνιες παθήσεις. Στην Ευρώπη, μία πάθηση χαρακτηρίζεται σπάνια όταν προσβάλλει λιγότερα από 1 στα 2.000 άτομα. Πολλές από αυτές τις παθήσεις είναι πολύπλοκες, χρόνιες και εκφυλιστικές, προκαλώντας έτσι σοβαρές αναπηρίες. Αυτήν τη στιγμή, υπολογίζεται πως, παγκοσμίως, νοσούν πάνω από 300 εκατ. άνθρωποι από τα 6.000 με 8.000 διαφορετικά σπάνια νοσήματα που υπάρχουν, εκ των οποίων το 50% προσβάλλει παιδιά, με το 30% των παιδιών αυτών να πεθαίνει μέχρι την ηλικία των 5 ετών. Ένα πολύ μεγάλο ζήτημα είναι πως συνήθως, οι εν λόγω ασθένειες μένουν για χρόνια αδιάγνωστες, ή λανθασμένα διαγνωσμένες, οδηγώντας σε μία «Διαγνωστική Οδύσσεια» τους ασθενείς, ενώ για το 95% δεν υπάρχει θεραπευτική αγωγή. Ενώ κάθε ένα από αυτά τα νοσήματα είναι σπάνιο, αν το δούμε αθροιστικά η εικόνα αλλάζει. Οι σπάνιες παθήσεις είναι κάτι που αφορά πολλούς περισ- σότερους ανθρώπους από όσους φανταζόμαστε.
Εμείς πήραμε συνέντευξη από τη Μαρίλη, μια μαμά που ο πρωτότοκος γιός της έχει διαγνωστεί με ένα εξαιρετικά σπάνιο νόσημα.
Μάριλυ, μπορείς να μας πεις λίγα λόγια για τη διάγνωση του μικρού; Σε ποια ηλικία έγινε και πόσο γρήγορα;
Η διάγνωση του Αλέξανδρου έγινε στην ηλικία των δύο ετών όταν μετά από μακρά νοσηλεία στο νοσοκομείο η αδρή και λεπτή κινητικότητά του δεν επανήλθε στα επίπεδα που προηγουμένως είχε κατακτήσει, μετά το πέρασμα του εξαμήνου που μας είχαν δώσει ως περιθώριο οι γιατροί. Η διαδικασία της διάγνωσης στην Ελλάδα ήταν αργή και τελικά αναποτελε- σματική λόγω της έλλειψης τόσο σε κατάλληλα διαγνωστικά – εργαστηριακά εργαλεία όσο και στην έλλειψη τεχνογνωσίας ως προς την διάγνωση μιας τόσο σπάνιας χρωμοσωμιακής ανωμαλίας.
Ποιες ήταν οι πρώτες σκέψεις;
Η απάντηση της διάγνωσης ήρθε από το εξωτερικό σε μικρό χρονικό διάστημα μετά την επίσκεψη μας, με το ηλεκτρονικό ταχυδρομείο απρόσωπα και λακωνικά . Η ανάλυσή τους κωδικοποιημένη σε μια σειρά αριθμών και γραμμάτων και η κατηγοριοποίηση σε μία πάρα πολύ σπάνια χρωμοσωμιακή ανωμαλία, σήμερα κάτω από 100 άτομα στον κόσμο. Το κείμενο τελείωνε με την φράση « Μην σταθείτε στην γνωμάτευση αλλά προχωρήστε λαμβάνοντας υπόψη το δυναμικό του παιδιού»…δηλαδή με αλλά λόγια το ένστικτό σας ως γονείς. Οι πρώτες σκέψεις που σου έρχονται στο μυαλό είναι ερωτήματα που θέτεις στον ίδιο τον εαυτό σου, όπως γιατί αυτό έτυχε σε μένα; Γιατί στους ελέγχους στην εγκυμοσύνη δεν μπόρεσε να διαγνωσθεί; Αφού ξεπεράσαμε το στάδιο αυτό εγώ και ο σύζυγός μου ως τεχνοκράτες αρχίσαμε να ψάχνουμε σε βιβλία ιατρικής και στο internet τη σχετική βιβλιογραφία που αφορούσε τη σπάνια πάθηση του γιου μας. Απάντηση πουθενά γιατί η πάθηση αυτή είχε πολύ πρόσφατα αναγνωρισθεί από τον ιατρικό κόσμο των γενετιστών και δεν είχαν ακόμα παρουσιασθεί τα αποτελέσματα των ερευνών. Μιλάμε για μια σπάνια πάθηση.
Πόσο εύκολο ήταν να οργανώσετε την καθημερινότητά σας και να καλύψετε τις ανάγκες του παιδιού; Υπάρχει κρατική στήριξη;
Η καθημερινότητα του Αλέξανδρου ήταν και είναι μια συνεχής προσπάθεια αυτονομίας του και ομαλής ένταξης του μέσα και έξω από την οικογένεια σε πλαίσια όπως το σχολείο, οι ομάδες παιδιών και εφήβων, ο αθλητισμός και η ευρύτερη κοινωνία, η οποία δυστυχώς δεν έχει κατορθώσει να ξεπεράσει ιδέες και προκαταλήψεις του παρελθόντος και να αποδεχτεί και να εντάξει στην κανονικότητά της την διαφορετικότητα, από όπου αυτή και αν προέρχεται. Η οργάνωση της καθημερινότητας του παιδιού είναι μία συλλογική προσπάθεια της οικογένειας σε συνεχή συνεργασία με τους θεραπευτές, ειδικούς παιδαγωγούς, γυμναστές ειδικής αγωγής και με ετήσια ιατρική παρακολούθηση. Το μηνιαίο οικονομικό κόστος της όλης προσπάθειας είναι πολύ υψηλότερο από την φοίτηση ενός παιδιού τυπικής ανάπτυξης στο καλύτερο ιδιωτικό σχολείο στη χώρα μας. Η κρατική στήριξη καλύπτει ένα πολύ μικρό τμήμα των αναγκών του παιδιού και πολλές φορές καθυστερεί πολύ τις αποζημιώσεις των θεραπειών.
Ποιες ήταν οι αντιδράσεις της ευρύτερης οικογένειας και του φιλικού σας περιβάλλοντος; Ο σοφός λαός, λέει “πως οι φίλοι στα δύσκολα φαίνονται”, εσύ τι πιστεύεις;
Η οικογένεια από την αρχή ήταν πολύ υποστηρικτική και ειδικά ο πεθερός μου έχει αφιερωθεί στην εξέλιξη και στην πορεία του παιδιού. Τα αδέλφια του γνωρίζουν από την αρχή την κατάσταση του Αλέξανδρου και του συμπεριφέρονται ισότιμα χωρίς να τον χαϊδεύουν. Κατά την γνώμη μου, όπως σε όλες τις δυσκολίες της ζωής συνοδοιπόρος είναι αυτός που πραγματικά μπορεί να σου σταθεί και ο Αλέξανδρος ήταν και είναι για την οικογένεια μας μια πολύ καλή αφορμή για να έχουμε δίπλα μας δυναμικούς και απελευθερωμένους από τα στερεότυπα της ελληνικής κοινωνίας φίλους με άποψη και ανοικτή σκέψη για το αύριο. Σίγουρα με το πέρασμα του χρόνου έγινε ένα ξεκαθάρισμα φίλων και συγγενών γιατί ο κάθε άνθρωπος μπορεί να έρχεται αντιμέτωπος με αυτό που μπορεί να αντέξει.
Η εμπειρία σου ως “σπάνια” μαμά σε επηρέασε στην απόφαση σου να μεγαλώσεις την οικογένεια σου;
Για μένα κάθε μητέρα είναι «σπάνια» γιατί έχει να μεγαλώσει αυτοσχεδιάζοντας με ισορροπία στο συναίσθημα και στη λογική παιδιά με διαφορετικούς χαρακτήρες, κλίσεις και ιδιοσυγκρασία. Στην απόφαση μας να μεγαλώσουμε την οικογένειά μας στην περίπτωση του μικρού μου γιου που έχει δέκα χρόνια διαφορά από τον Αλέξανδρο προβληματίστηκαμε πιο πολύ για τις εξετάσεις και τους ελέγχους κατά την περίοδο της εγκυμοσύνης που έγιναν σε συνεργασία με το εξωτερικό και όχι στην απόφαση μας να μεγαλώσει και άλλο η οικογένειά μας. Η κόρη μας που ήρθε με ένα χρόνο διαφορά από τον Αλέξανδρο σε μία χρονική περίοδο που δεν είχαμε ιδέα για τη διαφορετικότητά του, δεν μας είχε προβληματίσει.
Έχετε καταφέρει σαν οικογένεια να είσαστε μια πολύ δυνατή ομάδα. Θα ήθελες να μοιραστείς μαζί μας κάποιες συμβουλές;
Είπατε την πιο σωστή λέξη «ομάδα». Πιστεύω ότι για πετύχουμε τους στόχους μας και τα όνειρά μας παρά τις όποιες δυσκολίες που μας φέρνει η ζωή αντιμέτωπους διατηρώντας την προσωπικότητα μας και την συναισθηματική μας ισορροπία θα πρέπει να λειτουργούμε ομαδικά και να είμαστε ανοικτοί να μεγαλώσουμε την ομάδα μας με φίλους που μας αποδέχονται και μας στηρίζουν. Παράλληλα, η εξωστρέφεια θα πρέπει να είναι η ικανή συνθήκη σύμφωνα με την οποία θα μπορέσουμε ίσως κάποια στιγμή να πετύχουμε την ενσυναίσθηση της κοινωνίας και την απαλλαγή της από αρνητικά συναι- σθήματα όπως λύπη και οίκτο.
Υπάρχει κάποιος φορέας που μπορεί να σταθεί δίπλα σε “σπάνιες” οικογένειες;
Τα παιδιά με σπάνιες παθήσεις εντάσσονται σε σύνολα ατόμων με αναπηρίες. Κάθε πάθηση έχει τις ιδι- αιτερότητές της. Στην περίπτωση του γιου μας, δίνουμε πολύ μεγάλη έμφαση στην κοινωνικοποίησή του και την αυτονόμηση του. Ενδεικτικά μπορώ να αναφέρω τον επιστημονικό σύνδεσμο προσαρμοσμένων δραστηριοτήτων Νίκη - Victor Artant, ο οποίος λειτουργεί απο το 2000 και είναι στο πλευρό γονέων/ κηδεμόνων και παιδιών. Επίσης η Δομή Φίλων της Εταιρείας Έγκυρης Παρέμβασης - ΑΜΚΕ, η οποία απευθύνεται σε μεγαλύτερα παιδιά, εφήβους και νέους μας έχει βοηθήσει πολύ. Μέσα από αυτές τις δομές, προσπαθούμε να βοηθήσουμε τα παιδιά να αυτονομηθούν και να αυτοεξυπηρετηθούν στο μέγιστο βαθμό που μπορούν. Επίσης δημιουργούν παρέες, ασχολούνται με διάφορες αθλητικές και μη δραστηρι- ότητες και δεν απομονώνονται. Είναι πολύ σημαντική η λειτουργία όλων αυτών των φορέων, γιατί δεν πρέπει να ξεχνάμε πως είναι ένα μέρος που τα παιδιά μπορούν να εξελιχθούν και παράλληλα οι γονείς να βοηθηθούν. Πάνω απο όλα χρειάζεται υπομονή και ομαδικότητα.
